Anemia Falciforme
A Anemia falciforme é uma doença que passa dos pais para os filhos, e altera os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos são células do sangue. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigénio.
O alelo para a doença é recessivo e encontra-se no cromossoma 11. É uma mutação genica por substituição e perda de sentido porque um aminoácido é substituído por outro.
A anemia falciforme ocorre em quase todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais frequente entre indivíduos de origem africana.
O alelo para a doença é recessivo e encontra-se no cromossoma 11. É uma mutação genica por substituição e perda de sentido porque um aminoácido é substituído por outro.
A anemia falciforme ocorre em quase todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais frequente entre indivíduos de origem africana.
Probabilidades genéticas:
Origem
Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença, uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.
A Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S, um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contem ferro e transporta o oxigénio através do corpo). Esta hemoglobina resulta da substituição de uma Timina por uma Adedina fazendo com que em vez de um ácido glutâmico esteja uma valina na proteína. O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em foice dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos. Estas células são mais rígidas e por isso têm dificuldades para passar nos vasos sanguíneos podendo ficar amontoadas umas sobre as outras atrapalhando a circulação. Nesse local vai haver dor de moderada a forte intensidade. (São as crises de falcização).
Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença, uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.
A Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S, um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contem ferro e transporta o oxigénio através do corpo). Esta hemoglobina resulta da substituição de uma Timina por uma Adedina fazendo com que em vez de um ácido glutâmico esteja uma valina na proteína. O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em foice dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos. Estas células são mais rígidas e por isso têm dificuldades para passar nos vasos sanguíneos podendo ficar amontoadas umas sobre as outras atrapalhando a circulação. Nesse local vai haver dor de moderada a forte intensidade. (São as crises de falcização).
O traço falciforme
O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de seus pais a hemoglobina (A) e (S). Como recebeu um tipo da mãe e outro do pai é (AS).
É uma pessoa saudável e pode levar uma vida normal. É importante saber: filhos de duas pessoas com traço falciforme podem nascer com anemia falciforme, daí a importância de fazer exame.
Sintomas da anemia falciforme
- Dor nos ossos e nos músculos;
- Palidez;
- Sentimento de cansaço;
- Icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho);
- Úlceras (feridas) nas pernas;
- Nas crianças: inchaços dolorosos nas mãos e nos pés;
- Desmaios;
- Grande tendência para infecções.
Tratamento
O tratamento desta anemia é, actualmente, à base de medicação e vacinação. Em casos mais graves podem ser necessárias as transfusões de sangue e até mesmo ser preciso receber oxigénio.
Relação com a malária
Os indivíduos heterozigóticos (portadores da anemia falciforme) são mais resistentes à malária pois os seus glóbulos vermelhos são frágeis e acabam por rebentar fazendo com que a doença da malária não se desenvolva.
O tratamento desta anemia é, actualmente, à base de medicação e vacinação. Em casos mais graves podem ser necessárias as transfusões de sangue e até mesmo ser preciso receber oxigénio.
Relação com a malária
Os indivíduos heterozigóticos (portadores da anemia falciforme) são mais resistentes à malária pois os seus glóbulos vermelhos são frágeis e acabam por rebentar fazendo com que a doença da malária não se desenvolva.
