Síndrome de "Cri-du-Chat"
Os portadores desta síndrome possuem um choro semelhante ao miado agudo dos gatos, daí também ser conhecida como síndrome do choro do gato.
É uma anomalia cromossómica, causada pela delecção (perda) parcial do braço curto do cromossoma 5, apresentando um cariótipo 46,xx,5p- e 46,xy,5p-. é por isso que esta síndrome também é conhecida como delecção do cromossoma 5p ou síndrome do menos.
Esta síndrome afecta 1 em cada 50000 crianças em todo o mundo, e 196 indivíduos com retardamento mental.
Na maioria das vezes a síndrome não é herdada pelos pais. Em 85% dos casos resultam de novas delecções esporádicas, enquanto que 5% dos casos resultam de uma segregação desigual de uma translocação parental. As pessoas que sofrem uma translocação normal são perfeitamente normais pois não houve perdas do material genético, sendo apenas portadores.
Cariótipo Normal 
Cariótipo "Cri-du-Chat"
Características da Síndrome de “Cri-du-Chat"
É importante salientar que nem todos os indivíduos que sofrem desta síndrome tem estas características.
Nos Bebés:
- Alto e longo choro ao nascer;
- Choro de gato;
- Pouco peso ao nascer;
- Cabeça pequena (microcefalia);
- Rosto redondo (rosto de lua);
- Olhos amplamente espaçados;
- Baixa ponte nasal;
- Desenvolvimento atrasado.
Nas Crianças e Adultos:
- Baixa estatura e magro;
- Hipotonia;
- Queixo pequeno;
- Mandíbula pequena (micrognastia);
- Retardamento mental;
- Uma única linha na palma da mão (prega de símio);
- Sindactilia nas mãos e pés;
- Pregas magras à frente das orelhas;
- Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação);
- Hipertelorismo;
- Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto);
- Dificuldade em chupar e apresentam refluxo gástrico;
- Dentes projectados para frente, porém de tamanho normal; - Dedos longos.
Actualmente, ainda não existe cura para esta doença apenas existem tratamentos que melhoram o desenvolvimento daqueles que sofrem desta síndrome.
Neste site encontram-se de casos de bebés, crianças e adultos, em todo o mundo, que são portadores desta síndrome:
http://www.portalcriduchat.com.br/casos.htm
1 comentário:
O grupo aprendeu muito sobre as pessoas que sofrem desta síndrome com a elaboração deste trabalho. Apesar de todos os problemas po que estas pessoas passam, com a ajuda dos médicos, familiares e amigos as suas vidas podem melhorar. Podemos ver, nos relatos de alguns portadores da sindrome de "cri-du-chat", que essas pessoas apesar das dificuldades são felizes.
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