Mutações somáticas - ocorre durante a replicação do DNA que precede uma divisão mitótica. Todas as células descendentes são afectadas, mas podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutações somáticas estão na origem de certos cancros.
Mutações nas células germinativas - ocorre durante a replicação do DNA que precede a meiose. A mutação afecta os gâmetas e todas as células que deles descendem após a fecundação.
As mutações podem ocorrer espontaneamente, ocorrendo em qualquer gene e em qualquer local do gene, ou podem ser induzidas por exposição a um agente mutagénico, como por exemplo fontes naturais de radiação e substâncias químicas.
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