Património genético

Na espécie humana, o estudo da transmissão de características hereditárias depara-se com as seguintes dificuldades:
- O tempo de uma geração é muito longo;
- O número de descendentes por geração é muito baixo;
- Não se efectuam cruzamentos experimentais.

Por isso os estudos de hereditariedade humana baseiam-se na análise de árvores genealógicas.

Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.

Hereditariedade Autossómica
Transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas.

Transmissão autossómica dominante
- Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
- Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;
- Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado;
- Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado;
- Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;
- Exemplos: orelhas com lóbulo solto, capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho, visão normal, polidactilia, hipercolorterolémia familiar, intolerância à lactose.


Transmissão autossómica recessiva
- Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
- Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;
- A transmissão d carácter pode saltar gerações;
- Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores;
- Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores;- Exemplos: orelhas com lóbulo aderente, inaptidão para enrolar a língua, cabelo louro, miopia, albinismo, fibrose quistica.