Património Genético

Excepções de Mendel

Alelos múltiplos
O gene existe em mais do que duas formas alelicas. Cada individuo tem dois alelos de um determinado gene, mas as combinações possíveis entre os diferentes alelos existentes aumentam a variação fenotipica.
Exemplos: Grupos sanguíneos ABO. Diferentes combinações entre os alelos dão origem a quatro fenotipos: A, B, AB e O. Alelos letais
Causam a morte dos indivíduos quando estão presentes em determinada combinação e, por isso, removem da descendência um fenótipo esperado. Se a morte ocorrer antes do indivíduo com os alelos letais se poder reproduzir, esses alelos não passam à geração seguinte.
Exemplos: Doença de Huntington. Doença degenerativa do sistema nervoso central. Os sintomas manifestam-se cerca dos 35-40 anos, quando a reprodução já ocorreu, e por isso, o gene é mantido na população.

Dominância incompleta
O fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois fenótipos homozigóticos. O produto da expressão do alelo dominante existe nos heterozigóticos em metade da quantidade presente nos homozigóticos dominantes.
Exemplos: doenças causadas por deficiências enzimáticas. Os heterozigóticos, embora não apresentem sintomas da doença, têm apenas metade da concentração normal da enzima.

Codominância
O fenótipo dos heterozigóticos é diferente dos fenótipos dos homozigóticos e não é intermédio entre eles. Dois alelos diferentes do mesmo gene exprimem-se ambos nos heterozigóticos e são responsáveis pela produção de dois produtos distintos e detectáveis.
Exemplos: Grupos sanguíneos ABO. Os alelos A e B são codominantes. Os indivíduos do grupo AB produzem antigénios A e antigénios B.

Epistasia
A expressão de um gene num locus afecta a expressão de outro gene num segundo locus. A expressão fenotípica no segundo locus não corresponde ao genótipo respectivo.
Exemplos: Fenótipo Bombay. O gene H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz a enzima que liga os antigénios A e B à superfície das hemácias, pelo que apresenta o fenótipo O qualquer que seja o seu genótipo.