Exemplo duma Mutação Génica

Anemia Falciforme

A Anemia falciforme é uma doença que passa dos pais para os filhos, e altera os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos são células do sangue. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigénio.
O alelo para a doença é recessivo e encontra-se no cromossoma 11. É uma mutação genica por substituição e perda de sentido porque um aminoácido é substituído por outro.
A anemia falciforme ocorre em quase todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais frequente entre indivíduos de origem africana.

Probabilidades genéticas:

Origem
Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença, uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.
A Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S, um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contem ferro e transporta o oxigénio através do corpo). Esta hemoglobina resulta da substituição de uma Timina por uma Adedina fazendo com que em vez de um ácido glutâmico esteja uma valina na proteína. O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em foice dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos. Estas células são mais rígidas e por isso têm dificuldades para passar nos vasos sanguíneos podendo ficar amontoadas umas sobre as outras atrapalhando a circulação. Nesse local vai haver dor de moderada a forte intensidade. (São as crises de falcização).

O traço falciforme
O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de seus pais a hemoglobina (A) e (S). Como recebeu um tipo da mãe e outro do pai é (AS).
É uma pessoa saudável e pode levar uma vida normal. É importante saber: filhos de duas pessoas com traço falciforme podem nascer com anemia falciforme, daí a importância de fazer exame.

Sintomas da anemia falciforme
- Dor nos ossos e nos músculos;
- Palidez;
- Sentimento de cansaço;
- Icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho);
- Úlceras (feridas) nas pernas;
- Nas crianças: inchaços dolorosos nas mãos e nos pés;
- Desmaios;
- Grande tendência para infecções.

Tratamento
O tratamento desta anemia é, actualmente, à base de medicação e vacinação. Em casos mais graves podem ser necessárias as transfusões de sangue e até mesmo ser preciso receber oxigénio.


Relação com a malária
Os indivíduos heterozigóticos (portadores da anemia falciforme) são mais resistentes à malária pois os seus glóbulos vermelhos são frágeis e acabam por rebentar fazendo com que a doença da malária não se desenvolva.

Exemplo duma Mutação Cromossómica Estrutural

Síndrome de "Cri-du-Chat"

Os portadores desta síndrome possuem um choro semelhante ao miado agudo dos gatos, daí também ser conhecida como síndrome do choro do gato.
É uma anomalia cromossómica, causada pela delecção (perda) parcial do braço curto do cromossoma 5, apresentando um cariótipo 46,xx,5p- e 46,xy,5p-. é por isso que esta síndrome também é conhecida como delecção do cromossoma 5p ou síndrome do menos.
Esta síndrome afecta 1 em cada 50000 crianças em todo o mundo, e 196 indivíduos com retardamento mental.

Na maioria das vezes a síndrome não é herdada pelos pais. Em 85% dos casos resultam de novas delecções esporádicas, enquanto que 5% dos casos resultam de uma segregação desigual de uma translocação parental. As pessoas que sofrem uma translocação normal são perfeitamente normais pois não houve perdas do material genético, sendo apenas portadores.

Cariótipo Normal

Cariótipo "Cri-du-Chat"

Características da Síndrome de “Cri-du-Chat"

É importante salientar que nem todos os indivíduos que sofrem desta síndrome tem estas características.

Nos Bebés:
- Alto e longo choro ao nascer;
- Choro de gato;
- Pouco peso ao nascer;
- Cabeça pequena (microcefalia);
- Rosto redondo (rosto de lua);
- Olhos amplamente espaçados;
- Baixa ponte nasal;
- Desenvolvimento atrasado.




Nas Crianças e Adultos:
- Baixa estatura e magro;
- Hipotonia;
- Queixo pequeno;
- Mandíbula pequena (micrognastia);
- Retardamento mental;
- Uma única linha na palma da mão (prega de símio);
- Sindactilia nas mãos e pés;
- Pregas magras à frente das orelhas;
- Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação);
- Hipertelorismo;
- Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto);
- Dificuldade em chupar e apresentam refluxo gástrico;
- Dentes projectados para frente, porém de tamanho normal; - Dedos longos.

Actualmente, ainda não existe cura para esta doença apenas existem tratamentos que melhoram o desenvolvimento daqueles que sofrem desta síndrome.

Neste site encontram-se de casos de bebés, crianças e adultos, em todo o mundo, que são portadores desta síndrome:

http://www.portalcriduchat.com.br/casos.htm

Oogénese e Espermatogénese

A oogénese e a espermatogénese são processos de produção de óvulos a partir de oogónias, e espermatozóides a partir de espermatogónias, respectiamente.

Infertilidade

É a incapacidade de um casal procriar ao longo de um período de um a dois anos, na ausência de métodos contraceptivos. Este facto provoca uma enorme frustação por parte desse casais, que pode provocar problemas a niveis emocionais e interpessoais.
A infertilidade pode dever-se a factores:
- anatómicos;
- hormonais;
- cromossomais;
- imonológicos;
- psicológicos;
- idiopáticos (sem explicação).
Os casos de infertilidade masculina é 40% igual aos casos de infertilidade feminina e os restantes 20% ainda não têm explicação.
Muitos dos casais que passam por este problema recorrem a técnicas de reprodução assistida (conjunto de técnicas qie visam obter uma gestação substituindo ou facilitando uma etapa deficiente no processo reprodutivo).

Fertilidade masculina depende de:
- produção adequada de gonadotropinas;
- testículos capazes de responder àquelas hormonas;
- sistema de ductos intactos para a expulsão de esperma;
- produção de fluido seminal e prostático;
- sistema nervoso intacto para controlo da erecção peniana e ejaculação;
- número de espermatozóides lançados durante a ejaculação;
- morfologia dos espermatozóides;
- mobilidade espermática.
Uma modificação no normal funcionamento de um dos níveis referidos pode resultar em infertilidade masculina.
Tratamentos que combatem a infertilidade masculina:
- tratamentos hormonais;
- tratamento de torções testiculares e de determinadas doenças do aparelho genital;
- inibição da produção de anticorpos contra os espermatozóides, para aumento da sua concentração no esperma;
- desbloqueio das vias genitais;
- resolução de patologias do foro psicológico ou associadas ao sistema nervoso;
- biopsia testicular;
- aspiração testicular;
- aspiração percutânea de esperma.

A infertilidade feminina deve-se a diversos factores:
- a idade;
- ausência de ovulação;
- problemas hormonais;
- produção de muco servical muito espesso;
- produção do muco servical em reduzidas quantidades;
- doenças nas trompas de falópio ( por ex.: endometriose);
- alterações anatómicas e fisiológicas uterinas;
- factores imonológicos.
Para a detecção , o estudo e a proposta de tratamentos de combate à infertilidade têm que ser postos em prática uma série de exames de diagnóstico, como:
- estudo das trompas de falópio;
- caracterização hormonal feminina;
- ecografia;
- análise ao muco cervical;
- laparoscopia e a biopsia endometrial.

Sistema reprodutor masculino

Fig.1 - Sistema reprodutor masculino

Fi.2 - esquema de um testiculo e de um tubulo seminifero

Fig. 3 - espermatozoide

Sistema Reprodutor Feminino

Fig.1 - sistema reprodutor feminino

Fig.2 - esquema de um ovário com desenvolvimento do foliculo